A definição mais aceita para a infertilidade é ausência de gravidez após um ano de vida sexual ativa, sem o uso de métodos contraceptivos ou mesmo a incapacidade de levar uma gravidez até o tempo certo de nascimento . Agora não se faz mais distinção de esterilidade e infertilidade. O prazo de 12 meses, ou 6 meses para mulheres acima de 35 anos, está baseado em modelos de probabilidade estatísticas e reforçado por observações epidemiológicas. Considerando-se que a taxa de concepção normal de cada casal seja em torno de 20%, a probabilidade cumulativa ao longo de 12 meses, será de 93%.
A infertilidade é de causa feminina em cerca de 40% dos casos, e do homem em outros 40%. No restante, em 20%, a infertilidade resulta de problemas em ambos os parceiros ou então sem causa aparente.
A maioria dos casais com dificuldades em engravidar não são estéreis, porém são inférteis ou subférteis (tem uma chance reduzida de conceber espontaneamente). Estudos recentes demonstram que 20% dos casais são inférteis e suscetíveis a algum tipo de tratamento, e destes apenas 5% não conseguem filhos.
A presença da infertilidade sem causa aparente pode, na realidade, possuir uma ou mais causas, como falha na captação do óvulo pela tuba, falhas de fertilização (defeitos nos espermatozoides ou óvulos de má qualidade), e falhas de implantação (dificuldade no embrião se fixar ao útero).
Com a finalidade de identificar se há infertilidade e quais as suas causas existem diversos exames clínicos e laboratoriais realizados tanto no homem quanto na mulher.