Você sabe o que é o exame de compatibilidade genética (CGT)? Saiba que ele nada mais é que um teste que deve ser executado antes da gravidez e que ajuda a prevenir doenças genéticas, sendo muito importante para casais consanguíneos e famílias com casos de doenças autossômicas recessivas (herdadas por parte de pai e mãe e que não são manifestadas na maioria das vezes).
Para detectar alterações hereditárias e evitar que as mesmas afetem o futuro filho do casal, ele atua comparando o DNA encontrado nas amostras de sangue dos pais e identifica se existem alterações em comum. Quer saber mais detalhes sobre esse exame tão inovador? Continue a leitura e confira!
Para que serve o exame de compatibilidade genética?
Uma das expectativas de um casal que planeja ter filhos é ter um bebê saudável que possa um dia ser independente e garantir o seu próprio futuro. No entanto, muitas doenças genéticas podem afetar a vida não só da criança, mas também de toda a família. Por isso, todos os recursos que possam prevenir problemas futuros nunca são demais.
Pesquisas mostram que um em cada 300 recém-nascidos é afetado por alterações cromossômicas. Algumas doenças podem, inclusive, nunca terem sido manifestadas na família, tornando-se assim totalmente dependentes de uma combinação dos genes do pai e da mãe.
Felizmente, para os pais e também para as famílias com doenças hereditárias já conhecidas ou não, o teste de compatibilidade genética está aí para ajudar nesse quesito: com ele, esse risco poderá ser reduzido a um em cada 30.000 bebês.
Diferentemente de outros exames existentes no mercado que estudam as alterações cromossômicas individualmente, ele analisa e identifica mutações não só de um parceiro, mas sim do casal se for o caso de doença conhecida.
Como é realizado?
O teste de compatibilidade genética é realizado com uma simples análise do sangue e do material genético das células, visando identificar inúmeras doenças hereditárias. Por meio dele, são analisadas milhares de mutações no paciente e no parceiro.
Nele, as informações dos dois indivíduos são cruzadas, o que comprova se são geneticamente compatíveis e prevê a possibilidade de transmitirem alguma doença aos futuros filhos.
Em quais casos ele é indicado?
O CGT é indicado antes da tentativa de uma gravidez natural, a fim de descartar o risco de transmissão de possíveis doenças hereditárias. Além disso, é recomendado antes de um tratamento de reprodução assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de enfermidades genéticas hereditárias.
Também é fundamental para casais consanguíneos, que por dividir informação genética têm um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.
O que são doenças genéticas e como elas se manifestam?
Por mais que sejamos saudáveis, todos somos podemos ser portadores de alterações genéticas que não se manifestam no corpo físico. Essas alterações podem produzir doenças autossômicas dominantes que, para ocorrerem, precisam que uma das cópias de um gene específico herdado pelo pai ou pela mãe esteja alterada.
Além disso, há as doenças autossômicas recessivas, que para se manifestarem precisam que duas cópias do gene herdado, do pai e da mãe, apresentem alterações.
Quais são as principais doenças genéticas diagnosticadas pelo CGT?
Existem mais de 600 doenças genéticas que podem ser rastreadas, entre as enfermidades mais comuns detectadas pelo teste de compatibilidade genética, estão:
- fibrose cística;
- atrofia muscular espinhal;
- policistose renal autossômica recessiva;
- doença de Wilson;
- anemia falciforme;
- miopatia de Miyoshi;
- deficiência de Dihidropirimidina Desidrogenase;
- deficiência congênita do Fator V (FV);
- hemofilia A;
- homocistinúria Clássica (CBS);
- hiperplasia Supra-Renal Congênita Clássica (CYP21A2);
- mucopolissacáridos IDUA/IDS;
- deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD);
- retinite Pigmentosa (ABCA4);
- doença de Gaucher (GBA);
- síndrome do X frágil em mulheres.
Como a análise dos resultados é realizada?
A análise dos resultados poderá ser realizada de duas maneiras. Confira quais são elas:
Resultado positivo
O resultado positivo se dá quando um dos pais é portador de uma ou mais alterações em genes específicos. Nesses casos, é indicado que o outro membro do casal também realize o teste genético CGT. No entanto, caso exista a soma desses genes vindos do pai e da mãe, existe uma grande possibilidade de que o bebê tenha a doença estudada.
Resultado negativo
Já um resultado negativo indica que o paciente não é portador de nenhuma das milhares de alterações analisadas, sobrando apenas um pequeno risco relativo às doenças que não foram incluídas no teste.
O que acontece quando o exame identifica um alto risco de enfermidade genética?
Quando são identificadas alterações em comum que apontam o risco de doença genética, o casal é encaminhado para um aconselhamento genético( uma consulta com o geneticista), a fim de entender a situação detalhadamente e começar um planejamento familiar em relação aos futuros filhos.
Essa preparação deverá ser feita antes da gravidez por meio de um Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) para doenças monogênicas também muitas vezes chamada de PGT-M, uma técnica que analisa, identifica e seleciona os embriões livres da doença em questão antes de sua implantação no útero da mãe por meio de uma biópsia do embrião e que só poderá ser realizada por meio de um tratamento de Fertilização In Vitro (FIV).
Nesse caso, a FIV não seria uma solução apenas para casais que não conseguem engravidar de forma espontânea, mas, também, um tratamento indicado para pessoas férteis que têm um alto risco de transmitir uma grave doença aos seus descendentes.
Por fim, como todos sabem, as doenças genéticas não têm cura. No entanto, podemos evitar a sua prevalência por meio do exame de compatibilidade genética e de alguns procedimentos de reprodução assistida, como a FIV. Assim, o sonho de ter uma família vai ficar cada vez mais próximo — até para quem pensava que não poderia gerar uma criança saudável.
E aí, você gostou de conhecer os detalhes do teste de compatibilidade genética e todos os benefícios que ele proporciona para os futuros pais? Quer mais informações sobre fertilidade, saúde e bem-estar? Então assine a newsletter e receba todas as nossas atualizações na sua caixa de entrada! Vamos lá!
