Para que serve o teste de compatibilidade genética da Igenomix?
As doenças genéticas não são curáveis, porém podemos evitá-las. Geralmente, os pais que são portadores de doenças genéticas graves percebem o fato, somente após dar a luz a um bebê afetado. Elas podem ser originadas de um número total de cromossomos errados ou de partes pequenas, chamadas doenças monogênicas.
O que significa ser portador de uma mutação genética?
Os genes são os constituintes do cromossomo. Cada gene possui duas cópias, uma herdada do pai e outra herdada da mãe. Ser portador de uma mutação significa que a pessoa tem uma alteração em uma das cópias e isso pode ser transmitido e causar doenças genéticas caso ocorram nas duas cópias gênicas.
O que é o teste CGT?
O CGT identifica o risco de gerar um bebê com alguma doença genética monogência. Isto significa identificar doenças que habitualmente estão associadas a alterações de um conjunto de genes somente e não a uma alteração do número completo de cromossomos, as aneuploidias ( como analogia poderíamos dizer que não seria uma alteração de uma parede inteira de uma casa, mas somente alguns tijolos estariam com problemas).
É um painel genético que pode ser realizado antes da gravidez, em quem está pensando em engravidar, para identificar alterações genéticas em comum entre os membros do casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, inclusive quando o casal não manifesta nenhuma doença genética.
O teste analisa através da tecnologia NGS doenças como a Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Atrofia Muscular Espinal, Síndrome do X Frágil, entre muitas outras.
Veja outras doenças abaixo:
Doenças monogênicas mais comuns detectadas pelo teste CGT:
Vantagens
Estuda mais de 6.000 alterações genéticas associadas a mais de 600 doenças hereditárias.
Aconselhamento genético disponível para pacientes e especialistas.
Teste de rastreamento genético baseado no sequenciamento massivo (NGS) validado clinicamente.
Indicações
Antes de tentar uma gravidez por meio natural, para descartar o risco de transmitir possíveis doenças hereditárias conhecidas ou não, aos futuros filhos.
Antes de um tratamento de reprodução humana assistida, para ajudar a determinar o melhor protocolo e prevenir o risco de doenças genéticas.
Casais consanguíneos, que por compartilhar informação genética possuem um risco aumentado de transmitir doenças recessivas.
A maioria das alterações identificadas no teste de compatibilidade genética não apresenta casos anteriores no histórico na família.
(*) De acordo com a Organização Mundial da Saúde.http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
Análise dos resultados
Resultado positivo:
Pessoa é portadora de uma ou mais alterações em genes específicos.
Neste caso é indicado que o outro membro do casal também realize o teste genético CGT. Caso haja a soma destes genes vindas do pai e da mãe existe uma possibilidade grande de acometimento do bebê, para doença estudada.
Resultado negativo:
Um resultado negativo indica que a pessoa não é portadora de nenhuma das mais de 6.000 alterações analisadas. Restando apenas um pequeno risco residual relativo às doenças não incluídas no teste.
