O que é o PGD – Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?
O PGD é uma técnica utilizada basicamente para verificar a normalidade dos cromossomos dos embriões formados por Reprodução Humana Assistida. A sigla PGD é mais usada para definir as investigações de doenças monogênicas , descritas abaixo, e a sigla PGS para definir as doenças genéticas ligadas ao número de cromossomos faltantes ou em adição.
Os cromossomos ficam dentro das células e carregam todas as informações genéticas do embrião, ou seja, eles é que determinam como o bebê será geneticamente.
Quando há alguma anormalidade nos cromossomos, existem três possibilidades de resultado: ou o embrião não se desenvolve (se degenera em laboratório ou não implanta no útero); ou o embrião se desenvolve até certo ponto, e depois culmina em um aborto; ou pode ocorrer o nascimento de um bebê com alguma doença genética.
Como é realizado esse teste?
A técnica de PGS consiste em fazer uma biopsia dos embriões após a fertilização in vitro (FIV convencional, ICSI ), retirar algumas células embrionárias para análise (não acarreta dano ao embrião uma vez que estas células estão na fase de célula tronco, onde cada uma delas pode dar origem a um novo ser ) e diagnosticar possíveis alterações cromossômicas antes que haja a transferência para o útero da mulher.
Essa biópsia é realizada com ajuda de um laser.
Ou seja, no tratamento de Reprodução Assistida, os embriões formados são avaliados geneticamente antes da transferência, permitindo ao médico a seleção dos embriões saudáveis, evitando transferências de embriões que poderão acarretar em aborto posteriormente, ou evitando o nascimento de uma criança com doenças genéticas.
Vantagens:
A diminuição do stress de aguardar um resultado de transferência embrionária que não daria certo;
Aumento significativo das chances de sucesso por transferência, em pacientes de mais idade.
Significa que se obtivermos um embrião saudável geneticamente, as chances de uma paciente de mais idade, que caem naturalmente até quase zero por envelhecimento do material genético do óvulo, passam a ser as chances de uma paciente jovem, vale dizer alcançando até 60-70 % de chance de sucesso por transferência embrionária.
O problema será que em pacientes mais velhas, será mais difícil de encontrar este embrião saudável geneticamente, mas não impossível!
Procedimentos
Para sua realização hoje se dá preferência a realizar a biópsia no 5º dia de cultivo, quando o embrião atinge a fase de blastocisto e permite com mais sucesso a obtenção de material embrionário a ser analisado. Também permite que já se faça uma pré-seleção natural dos embriões a serem biopsiados, uma vez que os embriões de pior prognóstico param o desenvolvimento entre o 3º e 5º dia naturalmente, sem que se faça nada para isto acontecer; basta esperar os dias de cultivo.
Doenças detectáveis
Algumas das doenças detectáveis por esta tecnologia são a Síndrome de Down ( Trissomia do cromossomo 21 ), a Síndrome de Klinefelter ( Cariótipo XXY ), a Síndrome de Patau ( Trissomia do cromossomo 13 ), a Síndrome de Edwards ( Trissomia do cromossomo 18 ) e Turner ( Cariótipo X0 ), que são as síndromes numéricas mais frequentes e responsáveis pela maioria dos problemas genéticos humanos.
Vale notar que estas síndromes não tem hereditariedade, a não ser nos casos de translocações balanceadas; significa dizer que elas aparecem sempre quando ocorre a junção dos cromossomos do pai com os da mãe, ocorrendo uma transmissão errada do número de cromossomos, por exemplo ao invés de herdar um cromossomo 21 de cada genitor, herda-se dois de um e um do outro.
O PGD também nos permite identificar alterações genéticas originadas em sequencia de genes errados ( não do número total de cromossomos , mas de parte deles ), denominadas síndromes gênicas ou doenças monogênicas, mais difíceis de se fazer o diagnóstico, mas que permitem a escolha de embriões livres da síndrome estudada previamente à sua transferência para o útero materno. Estas síndromes podem ou não estar ligadas ao sexo embrionário e como exemplo temos a síndrome do X frágil, polipose intestinal familiar, anemias hereditárias como a anemia falciforme e a hemofilia tipo A.
Para as síndromes gênicas é necessário se preparar uma material proveniente do material genético dos pais para se identificar nos embriões o que se quer descobrir. Para tanto colhe-se inicialmente material dos pais – sangue ou saliva e se manda aos Estados Unidos, para realização deste procedimento e só então poderemos realizar a fertilização in vitro. É um procedimento que demanda em torno de 3 meses para sua realização prévia ao nosso tratamento.
Também devemos enfatizar que nestes casos, além do estudo para a síndrome gênica que se quer identificar, devemos fazer a avaliação para aneuploidias, as síndromes cromossômicas numéricas já comentadas.
As principais indicações para a realização do PGD são:
Casais que queiram aumentar o sucesso reprodutivo, transferindo ao útero da mulher apenas embriões geneticamente saudáveis e livres de alterações cromossômicas numéricas ( aneuploidias );
Mulheres com mais de 35 anos;
Casais que já realizaram ciclos de FIV sem sucesso;
Infertilidade masculina severa;
Mulheres com abortos repetidos;
Casais com doenças genéticas hereditárias, as síndromes gênicas, entre outros.
Assista abaixo um vídeo de nosso parceira, Igenomix Brasil, com maiores informações sobre PGD:
